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40

Tipo di Campione:

Metodica:

Analisi presente in:

Sindome di Gitelman – Pannello

La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia familiare, è caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica in associazione a significativa ipomagnesemia e diminuzione della secrezione urinaria di calcio. La GS è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Nella maggior parte dei pazienti affetti da GS sono state riscontrate le mutazioni del gene SLC12A3 (solute carrier family 12, member 3), che codifica per il cotrasportatore Na-Cl (NCC) tiazide-sensibile. In un piccolo gruppo di pazienti affetti da GS, sono state identificate le mutazioni del gene CLCNKB che codifica per il canale del cloro ClC-Kb.

Geni/Polimorfismi:

CLCNKB, SLC12A3

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