Sindome di Gitelman – Pannello

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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Nefrologia, Pediatria

Sindome di Gitelman – Pannello

La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia familiare, Ã¨ caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica in associazione a significativa ipomagnesemia e diminuzione della secrezione urinaria di calcio. La GS Ã¨ trasmessa come carattere autosomico recessivo. Nella maggior parte dei pazienti affetti da GS sono state riscontrate le mutazioni del gene SLC12A3 (solute carrier family 12, member 3), che codifica per il cotrasportatore Na-Cl (NCC) tiazide-sensibile. In un piccolo gruppo di pazienti affetti da GS, sono state identificate le mutazioni del gene CLCNKB che codifica per il canale del cloro ClC-Kb.

Geni/Polimorfismi:

CLCNKB, SLC12A3

Test prenatale non invasivo per lo studio di anomalie cromosomiche, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno.

PrenatalSafe

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Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

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Test di screening neonatale non invasivo per rilevare mutazioni correlate a oltre 200 patologie e al metabolismodi più di 30 farmaci .

BabyNext

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Pannello multigenico per lo screening di Cardiomiopatie e Arresto Cardiaco Improvviso.

CardioScreen

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Test genetico per lo studio del microbioma endometriale, utile ad aumentare il successo riproduttivo e indicato nei percorsi di fecondazione assistita.

Endometriome

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Il test genetico per un approccio innovativo alle cause di infertilità femminile e maschile in coppie con difficoltà riproduttive.

Fertiscan

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Test prenatale non invasivo in grado di valutare nel feto mutazioni genetiche del DNA responsabili di gravi malattie.

GeneSafe

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Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

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Test non invasivo che identifica le principali sensibilità e intolleranze alimentari.

NutriNext

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Screening del DNA tumorale sul campione cervicale per aumentare le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche.

PapNext

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Test di screening per il carcinoma della cervice, marcato CE-IVD e FDA approved. Identifica la presenza di ceppi HPV ad alto rischio determinandone anche il sierotipo.

HPV DB Onclarity

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