Glicogenosi di tipo 2, Malattia di Pompe

Il gene GAA codifica per l’alfa-glucosidasi lisosomiale (nota anche come maltasi acida), un enzima essenziale per la degradazione del glicogeno in glucosio all’interno dei lisosomi. La preproproteina codificata viene proteoliticamente processata per generare molteplici forme intermedie e la forma matura dell’enzima. Difetti in questo gene causano la malattia da accumulo del glicogeno di tipo II, nota anche come malattia di Pompe, che è un disturbo autosomico recessivo con un ampio spettro clinico ( Gort et al., 2007).