BRCA2 – Analisi mediante sequenziamento NGS

BRCA2 è un gene oncosoppressore umano e svolge ruoli importanti nella riparazione del DNA, controllo dei checkpoint del ciclo cellulare e mantenimento della stabilità genomica (Yoshida et al., 2004). BRCA2 e BRCA1 sono normalmente espressi nelle cellule del seno e di altri tessuti, in cui aiutano a riparare il DNA danneggiato o ad eliminare le cellule danneggiate se il DNA non può essere riparato. Le mutazioni nel gene BRCA2 aumentano il rischio di diversi tipi di cancro, tra cui il cancro ovarico, il cancro alla prostata, il cancro al pancreas, il melanoma e sono associate all’anemia di Falconi.