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Analisi presente in:

Artrogriposi Multipla Congenita – Pannello

L’artrogriposi multipla congenita (AMC) si riferisce allo sviluppo di molteplici contratture articolari che colpiscono due o più aree del corpo prima della nascita. Una contrattura si verifica quando un’articolazione viene fissata in modo permanente in una posizione piegata o raddrizzata, il che può influire sulla funzione e sulla gamma di movimento dell’articolazione e può portare all’atrofia muscolare. L’AMC non è una diagnosi specifica, ma piuttosto un sintomo fisico che può essere associato a molte diverse condizioni mediche. Si sospetta che l’AMC sia correlato alla riduzione del movimento fetale durante lo sviluppo, che può avere una varietà di cause diverse, tra cui fattori ambientali (malattia materna, spazio limitato), alterazioni di singoli geni (autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all’X), cromosomica anomalie e varie sindromi. Il trattamento varia in base ai segni e ai sintomi riscontrati in ogni persona, ma può includere terapia fisica, stecche rimovibili, esercizio fisico e / o chirurgia.

Geni/Polimorfismi:

ABCC8, ACTA1, ADCY6, AGRN, AIMP1, ALG3, ASCC1, AUTS2, CACNA1E, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNE, CHRNG, CHST14, DHCR24, DOK7, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FAM20C, FBN2, FKBP10, GBA, GBE1, GCK, GFPT1, GLE1, HSPG2, HYMAI, INS, ITGA6, ITGB4, KAT6B, KBTBD13, KCNJ11, KIF1A, LMNA, MAGEL2, MECP2, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYPN, NEB, PDX1, PHGDH, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLOD2, PSAT1, PSMB8, RAPSN, RFT1, SLC5A7, SLC9A6, SOX10, STAT3, SYNE1, SYT2, TNNI2, TPM2, TPM3, TRPV4, TSEN54, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZFP57, ZMPSTE24, ZNF335

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