Aniridia Isolata

L’aniridia isolata è una malformazione oculare bilaterale congenita caratterizzata dall’assenza parziale o totale dell’iride. L’incidenza annuale è stimata in 1/64.000-1/96.000. L’aniridia è dovuta alle mutazioni del gene PAX6 (11p13), che codifica per un regolatore trascrizionale implicato nello sviluppo dell’occhio. Le mutazioni di PAX6 provocano alterazioni nell’espressione della citocheratina corneale, nell’adesione cellulare e nell’espressione dei glicoconiugati.