OncoNext® Risk BRCA (BRCA1, BRCA2)
Il test OncoNext® Risk BRCA (BRCA1, BRCA2) prevede l’analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella e all’ovaio. I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie. Una […]
BRCA1 – Analisi mediante sequenziamento NGS
Il gene BRCA1 codifica per la E3 ubiquitin-protein ligasi e svolge funzioni importanti nella riparazione del DNA, controllo dei checkpoint del ciclo cellulare e mantenimento della stabilità genomica. BRCA1 forma diversi complessi proteici distinti attraverso l’associazione con differenti proteine adattatrici e ogni complesso si forma in maniera esclusiva (Wang et al., 2009). Mutazioni nel gene […]
MSH2 e MLH1 – Analisi mediante sequenziamento NGS
MSH2 – Analisi mediante sequenziamento NGS
in A1202, A1434, A1433, A1457, A1441, A1432, A1440, A1436, A1437. Il gene MSH2 è coinvolto nella riparazione di mismatch (MMR) del DNA (Fishel et al. (1993, 1994)). MSH2 forma due diversi eterodimeri: MutS alfa (etherodimero MSH2-MSH6) e MutS beta (etherodimero MSH2-MSH3), i quali legano i mismatches e iniziano la riparazione del DNA. Mutazioni in eterozigosi […]
MLH1 – Analisi mediante sequenziamento NGS
La proteina codificata dal gene MLH1 può eterodimerizzare con l’endonucleasi PMS2 di riparazione dei mismatch per formare MutL alpha, parte del sistema di riparazione dei mismatch del DNA. Quando MutL alpha è legato a MutS beta e ad alcune proteine accessorie, la subunità PMS2 di MutL alpha introduce una rottura a singolo filamento in prossimità […]
Analisi del DNA Mitocondriale ad Uso Legale
AGT M235T
FGFR3 G380R
L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l’infanzia. Le gambe possono essere incurvate. È stata osservata un’associazione con il ritardo mentale. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante […]
SRY (Sex determining Region-Y)
Beta Talassemia – Principali Mutazioni
Screening delle 23 mutazioni più frequenti
