Mucopolisaccaridosi Tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy
Fibrosi Cistica – 34 Mutazioni
Il test Fibrosi cistica – 34 mutazioni prevede la ricerca, delle principali mutazioni della Fibrosi Cistica nel gene CFTR. L’analisi è condotta mediante l’impiego contemporaneo di due metodiche: analisi di sequenza automatizzata e Oligonucleotide Ligation Assay (OLA).
APOB R3500Q
Fattore V Y1702C
Malattia di Tay Sachs (HEXA) – Principali Mutazioni
CYP2D6
CYP1A2
CYP2C9
Wafarin (antigoagulante)
CYP2C19
NAT2 – Genotipizzazione
Con il presente test vengono genotipizzati 12 principali alleli (più diversi sub-alleli) del gene NAT2, comprendendo oltre il 98% delle varianti alleliche conosciute per questo gene.