MLH1 – Analisi mediante sequenziamento NGS

La proteina codificata dal gene MLH1 può eterodimerizzare con l’endonucleasi PMS2 di riparazione dei mismatch per formare MutL alpha, parte del sistema di riparazione dei mismatch del DNA. Quando MutL alpha è legato a MutS beta e ad alcune proteine accessorie, la subunità PMS2 di MutL alpha introduce una rottura a singolo filamento in prossimità dei mismatch del DNA, fornendo un punto di ingresso per la degradazione esonucleasica. Mutazioni in eterozigosi nel gene MLH1 causano il cancro colorettale ereditario non poliposico di tipo 2 (Papadopoulos et al., 1994).