APOE – Genotipizzazione E2, E3, E4
Recettore Vitamina D, VDR – Polimorfismi
Incluso in “Nutrinext Salute delle Ossa” e “Metabolismo osseo e osteoporosi”
Fattore II/Protrombina G20210A
MTHFR C677T
Deficit Aromatasi, CYP19A1 – Esoni 9 e 10
Anemia Falciforme
Disomia Uniparentale UPD
Con il termine disomia uniparentale (UPD) si definisce l’ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore; è causata principalmente da eventi di non-disgiunzione, seguiti da meccanismi di correzione di trisomie o monosomie. La maggioranza dei casi sembra essere associata all’età materna e può venire individuata inizialmente in forma di trisomia a mosaico durante la […]
Sindrome di Wiskott-Aldrich WAS
Emofilia B
ACE Ins/Del
L’analisi è eseguita operando una amplificazione genica (PCR) a livello dell’introne 16 del gene ACE e successiva genotipizzazione del polimorfismo I/D mediante corsa elettroforetica in gel di agarosio. Tale polimorfismo è dovuto alla presenza (allele I – Insertion) o assenza (allele D-Deletion) di una sequenza ripetuta Alu di 287 bp, e può produrre tre differenti […]