MLH1 – Analisi mediante sequenziamento NGS
La proteina codificata dal gene MLH1 può eterodimerizzare con l’endonucleasi PMS2 di riparazione dei mismatch per formare MutL alpha, parte del sistema di riparazione dei mismatch del DNA. Quando MutL alpha è legato a MutS beta e ad alcune proteine accessorie, la subunità PMS2 di MutL alpha introduce una rottura a singolo filamento in prossimità […]
Analisi del DNA Mitocondriale ad Uso Legale
AGT M235T
FGFR3 G380R
L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l’infanzia. Le gambe possono essere incurvate. È stata osservata un’associazione con il ritardo mentale. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante […]
SRY (Sex determining Region-Y)
Beta Talassemia – Principali Mutazioni
Screening delle 23 mutazioni più frequenti
Fattore V di Leiden G1691A/R506Q
rs6025, F5 (G1691A), FV (R506Q)
Deficit 21-Idrossilasi – Principali Mutazioni
Recettore Androgenico AR – Analisi mediante Sequenziamento NGS
Il gene che codifica il recettore degli androgeni (AR), alternativamente noto come il recettore del dihidrotestosterone, si trova sul cromosoma X. È mutato nella sindrome dell’insensibilità androgenica e nella atrofia muscolare spinale bulbare di Kennedy. La proteina AR appartiene alla classe dei recettori nucleari chiamati recettori steroidei attivati di classe I, che comprende anche il […]