ACE Ins/Del

L’analisi è eseguita operando una amplificazione genica (PCR) a livello dell’introne 16 del gene ACE e successiva genotipizzazione del polimorfismo I/D mediante corsa elettroforetica in gel di agarosio. Tale polimorfismo è dovuto alla presenza (allele I – Insertion) o assenza (allele D-Deletion) di una sequenza ripetuta Alu di 287 bp, e può produrre tre differenti genotipi:
II = Inserzione in omozigosi
ID = Eterozigosi per Inserzione/Delezione
DD = Delezione in omozigosi.
Differenti studi hanno associato il genotipo DD con un incremento del rischio di patologie cardiovascolari, a causa di un conseguente aumento dei livelli plasmatici di ACE (doppi rispetto ai soggetti con genotipo II).