BRCA1 – Analisi mediante sequenziamento NGS

Il gene BRCA1 codifica per la E3 ubiquitin-protein ligasi e svolge funzioni importanti nella riparazione del DNA, controllo dei checkpoint del ciclo cellulare e mantenimento della stabilità genomica. BRCA1 forma diversi complessi proteici distinti attraverso l’associazione con differenti proteine adattatrici e ogni complesso si forma in maniera esclusiva (Wang et al., 2009). Mutazioni nel gene BRCA1 aumentano il rischio di diversi tipi di cancro, tra cui il cancro ovarico, il cancro alla prostata, il cancro al pancreas e il cancro del colon.