Atassia Spinocerebellare di Tipo 7
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
Pseudoxantoma Elastico
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=3728&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=PSEUDOXANTOMA&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Pseudoxantoma-elastico&title=Pseudoxantoma%20elastico&search=Disease_Search_Simple
Amiotrofia Bulbospinale Legata all’X – Malattia di Kennedy SBMA
HIV-1 RNA Analisi Quantitativa
Cariotipo Molecolare Array-CGH
SYCP3 – Suscettibilità all’Aborto Ricorrente
Il gene SYCP3 codifica per un importante componente strutturale del complesso sinaptinemale. Questo complesso è coinvolto nel processo di sinapsi di cromosomi omologhi, nella ricombinazione e nella segregazione dei cromosomi meiotici. Le mutazioni in questo gene sono associate ad azoospermia nei maschi e alla suscettibilità all’aborto ricorrente nelle femmine.
Alfa Feto Proteina (AFP), dosaggio
Cariotipo Classico + Alfa Feto Proteina (AFP)
L’analisi del cariotipo tradizionale è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva che analizza il corredo cromosomico fetale al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche che strutturali. L’approccio tradizionale comporta la coltura di cellule fetali ricavate da prelievi di liquido amniotico e la determinazione del cariotipo tramite l’analisi al microscopio dei […]
