Sordità Congenita – Analisi del Gene GJB6/CX30
Distrofia Miotonica di Tipo 2
Indagine di Maternità ad Uso Legale
Test di Paternità ad Uso Legale
per 2 o 3 profili si intende padre figlio e madre, nel caso l’analisi venga richiesta tra un genitore e 2 figli viene richiesto un campione aggiuntivo
HSV1/HSV2, Herpes Simplex Virus
Diagnosi molecolare delle infezioni da HSV1 mediante amplificazione genica (PCR). L’HSV é l’agente etiologico responsabile della dermatosi vescicolare. Esistono due differenti tipi virali: Tipo I, responsabile dell’Herpes labialis, Tipo 2, responsabile dell’Herpes genitalis. L’infezione da HSV si può riflettere anche nella trasmissione neonatale, determinando malformazioni fetali.
Distrofia Facio-Scapolo-Omerale, FSHD – Analisi di Linkage
Cortesemente, chiedere i dettagli al laboratorio prima dell’analisi. Minimo 3 campioni, necessario albero genealogico.
Sindrome di Shwachman-Diamond
La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una rara sindrome multisistemica caratterizzata da neutropenia cronica e solitamente lieve, lipomatosi del pancreas, ritardo della crescita, displasia scheletrica con bassa statura e un aumentato rischio di aplasia del midollo osseo o trasformazione leucemica. Nel 95% dei casi la SDS è associata a mutazioni nel gene SBDS (7q11.22) che […]
Deficit di Glutaril-CoA Deidrogenasi
Emocromatosi di Tipo 3
Emocromatosi Ereditaria Rara di tipo 3, Malattia da Sovraccarico di Ferro (principali mutazioni). L’emocromatosi rara comprende le forme meno comuni dell’emocromatosi ereditaria (HH), un gruppo di malattie caratterizzate da un accumulo eccessivo di ferro nei tessuti. L’ematocromatosi tipo 2 (giovanile), tipo 3 (associata a TFR2) e tipo 4 (malattia della ferroportina) sono forme rare. L’emocromatosi […]
Atassia Spinocerebellare di Tipo 2
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
