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Sindrome di RETT

La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze. La prevalenza è stimata in 1/9.000 ragazze di 12 anni e la prevalenza nella popolazione generale è stimata in circa 1/30.000. La RTT classica è caratterizzata da sviluppo apparentemente normale nei primi 6-18 mesi di vita e, successivamente, perdita della motricità grossolana e fine già acquisita, perdita della capacità di interagire e socializzare e comparsa di movimenti stereotipati delle mani. Allo stato attuale delle conoscenze la sindrome di Rett, nelle sue diverse forme cliniche, è data dall’occorrenza di mutazioni in uno dei seguenti tre geni: MECP2 (MethylCpGBinding protein) responsabile della malattia in circa il 95% delle pazienti con fenotipo classico; CDKL5 (Cyclin Dependent Like 5 Kinase) principalmente coinvolto nella patogenesi delle forme con epilessia precoce ad insorgenza nei primi mesi di vita; FOXG1 (Forkhead box G1) associato alle forme di encefalopatia congenita.

Geni/Polimorfismi:

MECP2

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