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Tipo di Campione:

Metodica:

Emocromatosi – 18 Mutazioni

L’emocromatosi rara comprende le forme meno comuni dell’emocromatosi ereditaria (HH), un gruppo di malattie caratterizzate da un accumulo eccessivo di ferro nei tessuti. L’ematocromatosi tipo 2 (giovanile), tipo 3 (associata a TFR2) e tipo 4 (malattia della ferroportina) sono forme rare. L’emocromatosi tipo 1 (nota anche come emocromatosi classica) non è una malattia rara. L’emocromatosi causa affaticamento cronico, melanodermia e gravi danni tissutali a livello del fegato, del pancreas, delle articolazioni, delle ossa, delle ghiandole endocrine, del cuore, che esitano in varie complicazioni nell’età adulta, come la fibrosi epatica (cirrosi associata al rischio di sviluppare il carcinoma epatocellulare), il diabete mellito, le artropatie, l’osteoporosi, l’ipogonadismo ipogonadotropo e l’insufficienza cardiaca. L’HH è dovuta a diverse mutazioni dei geni che codificano per le proteine implicate nella regolazione dell’omeostasi del ferro. L’emocromatosi tipo 2 è dovuta alle mutazioni del gene HFE2 o del gene HAMP (1q21, 19q13), quella di tipo 3 alle mutazioni del gene TFR2 (7q22) e quella di tipo 4 alle mutazioni di SLC40A1 (2q32).

Geni/Polimorfismi:

FPN1 c.430 A>C (p.N144H), FPN1 c.484_486delGTT (p.Val162del), HFE C282Y, HFE E168Q, HFE E168X, HFE H63D, HFE H63H, HFE P160delC, HFE Q127H, HFE Q283P, HFE S65C, HFE V53M, HFE V59M, HFE W169X, TFR2 594-7del, TFR2 E60X, TFR2 M172K, TFR2 Y250X

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