GeneScreen® Standard
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Standard include le patologie clinicamente più rilevanti, quelle più frequenti nella popolazione italiana e disordini specifci per individui di discendenza ebrea ashkenazita.
GeneScreen® Expanded
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Expanded prevede lo studio di un ampio numero di geni e delle patologie raccomandate da ACMG e ACOG, includendo inoltre l’analisi di disordini specifici per individui di discendenza ebrea ashkenazita.
GeneScreen® Easy
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Easy prevede lo screening di un ristretto numero di geni, identificando le malattie genetiche a trasmissione ereditaria più comuni nella popolazione italiana, e clinicamente più rilevanti.
GeneScreen® Focus
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Focus permette di eseguire un esame mirato su geni specifici, includendo l’analisi delle patologie più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia e la Sordità Ereditaria.
Ureaplasma Parvum
HIV-1 DNA Analisi Qualitativa
HPV screening tutti i genotipi virali
HPV tipizzazione di tutti i genotipi virali
Test di Zigosità
Ipocondroplasia – Mutazioni Gene FGFR3
L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l’infanzia. Le gambe possono essere incurvate. E’ stata osservata un’associazione con il ritardo mentale. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante […]
