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TAT:

40

Tipo di Campione:

Metodica:

Iperossaluria Primitiva di Tipo 1, 2, 3 – Pannello

L’iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) è un difetto raro del metabolismo del gliossilato caratterizzato da accumulo di ossalato da deficit dell’enzima perossisomiale epatico L-alanina:gliossilato aminotransferasi (AGT). I sintomi clinici sono variabili: dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi e alla malattia renale allo stadio terminale con coinvolgimento sistemico.

Geni/Polimorfismi:

AGXT, GRHPR, HOGA1

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