Iperossaluria Primitiva di Tipo 1, 2, 3 – Pannello

Non hai trovato l'analisi che cercavi?

Esegui una ricerca nel nostro database

TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, TB, VC

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Endocrinologia e Malattie Metaboliche, Nefrologia, Pediatria

Iperossaluria Primitiva di Tipo 1, 2, 3 – Pannello

L’iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) Ã¨ un difetto raro del metabolismo del gliossilato caratterizzato da accumulo di ossalato da deficit dell’enzima perossisomiale epatico L-alanina:gliossilato aminotransferasi (AGT). I sintomi clinici sono variabili: dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi e alla malattia renale allo stadio terminale con coinvolgimento sistemico.

Geni/Polimorfismi:

AGXT, GRHPR, HOGA1

Test prenatale non invasivo per lo studio di anomalie cromosomiche, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno.

PrenatalSafe

Scopri il test

Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

Scopri il test

Test di screening neonatale non invasivo per rilevare mutazioni correlate a oltre 200 patologie e al metabolismodi più di 30 farmaci .

BabyNext

Scopri il test

Pannello multigenico per lo screening di Cardiomiopatie e Arresto Cardiaco Improvviso.

CardioScreen

Scopri il test

Test genetico per lo studio del microbioma endometriale, utile ad aumentare il successo riproduttivo e indicato nei percorsi di fecondazione assistita.

Endometriome

Scopri il test

Il test genetico per un approccio innovativo alle cause di infertilità femminile e maschile in coppie con difficoltà riproduttive.

Fertiscan

Scopri il test

Test prenatale non invasivo in grado di valutare nel feto mutazioni genetiche del DNA responsabili di gravi malattie.

GeneSafe

Scopri il test

Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

Scopri il test

Test non invasivo che identifica le principali sensibilità e intolleranze alimentari.

NutriNext

Scopri il test

Screening del DNA tumorale sul campione cervicale per aumentare le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche.

PapNext

Scopri il test

Test di screening per il carcinoma della cervice, marcato CE-IVD e FDA approved. Identifica la presenza di ceppi HPV ad alto rischio determinandone anche il sierotipo.

HPV DB Onclarity

Scopri il test