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TAT:

45

Tipo di Campione:

Metodica:

Analisi presente in:

BabyNext Caring for life

Test di screening postnatale per identificare condizioni ad insorgenza precoce. Babynext® include, in aggiunta alle 40 patologie analizzate con lo SNE, oltre 200 condizioni che non possono essere identificate con gli screening biochimici estesi. Per tutte le condizioni identificate da Babynext® è possibile un trattamento (che può prevedere l’uso di farmaci, integratori o modifiche allo stile di vita e alla dieta  sulla base dell’indicazione del medico) e per questo quanto prima vengono identificate  le condizioni, tanto più precoce e tempestiva sarà la presa in carico. Lo screening genetico può inoltre fornire informazioni più accurate sulla reale presenza delle  condizioni indagate dallo SNE con la sola indagine biochimica.

Geni/Polimorfismi:

ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACTG1, ADA, ADK, AGL, AGXT, AHCY, AK2, AKR1D1, ALDH4A1, ALDOB, AMACR, ANK1, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, BTK, CBS, CD247, CD320, CD3D, CD3E, CDH23, CEACAM16, CFTR, CIB2, CLDN14, COCH, COL11A1, COL11A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CPT1A, CPT2, CRYM, CTNS, CYBA, CYBB, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DIABLO, DIAPH1, DNAJC19, DUOX2, DUOXA2, EPB42, ESPN, ESRRB, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA4, F8, F9, FAH, FBP1, FOXI1, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALT, GCDH, GCH1, GIPC3, GJB3, GLA, GLIS3, GNMT, GRHL2, GRHPR, GRXCR1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HGF, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HSD3B2, HSD3B7, IDS, IDUA, IL2RG, IL7R, ILDR1, IVD, IYD, JAK3, KCNJ10, KCNQ4, KITLG, LDLR, LHFPL5, LMBRD1, LOXHD1, LPL, LRTOMT, MARVELD2, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MIR96, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPL, MSRB3, MTHFR, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NADK2, NAGS, NF1, NHEJ1, NKX2-5, NLRP3, OPA3, OTC, OTOA, OTOF, PAH, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDZD7, PNP, POU1F1, POU4F3, PRF1, PRODH, PROP1, PTPRC, PTPRQ, PTS, QDPR, RAG1, RAG2, RB1, RDX, SIX1, SLC17A8, SLC25A13, SLC25A20, SLC26A4, SLC37A4, SLC3A1, SLC4A1, SLC5A5, SLC7A7, SLC7A9, SMARCA4, SMARCB1, SMN1, SMN2, SPTA1, SPTB, STRC, STX11, TAT, TAZ, TBC1D24, TECTA, TG, THRA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPO, TPRN, TRHR, TRIOBP, TRMU, TSHB, TSHR, UNC13D, USH1C, WFS1, WHRN, WT1, ZAP70

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