Albinismo – Pannello Esteso
Pseudohypoparathyroidism – Panel
Pseudoipoparatiroidismo – Pannello
Aicardi-Goutières Syndrome – Panel
Sindrome di Aicardi-Goutières – Pannello
La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un’encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dall’associazione tra la calcificazione dei gangli basali, la leucodistrofia e la linfocitosi del liquido cerebrospinale (LCS). Finora sono stati descritti poco più di 120 casi. La maggior parte dei neonati affetti nasce a termine con parametri di crescita normali. L’esordio si presenta entro i primi […]
Deficit di Alfa-1-Antitripsina
Arthrogryposis Multiplex Congenita – Panel
Artrogriposi Multipla Congenita – Pannello
L’artrogriposi multipla congenita (AMC) si riferisce allo sviluppo di molteplici contratture articolari che colpiscono due o più aree del corpo prima della nascita. Una contrattura si verifica quando un’articolazione viene fissata in modo permanente in una posizione piegata o raddrizzata, il che può influire sulla funzione e sulla gamma di movimento dell’articolazione e può portare […]
