Legius Syndrome
Sindrome di Legius
La sindrome di Legius, nota anche come sindrome NF1-simile, è una rara malattia genetica della pigmentazione cutanea, caratterizzata da macchie caffè-latte multiple, con o senza lentiggini a livello delle ascelle o dell’inguine.
Generic Saliva Diagnosis
Diagnosi generica su saliva
Generic Human Blood Diagnosis
Diagnosi Generica su sangue
Y Chromosome Aplotype – Single Profile – Legal Use
Aplotipo del cromosoma Y – Singolo Profilo – Indagine Legale
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency – Panel
Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi – Pannello
Il deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3-MCCD) è una malattia ereditaria del metabolismo della leucina caratterizzato da un quadro clinico estremamente variabile, che varia dalle crisi metaboliche nei neonati agli adulti asintomatici.
