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TAT:

40

Tipo di Campione:

Metodica:

Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi – Pannello

Il deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3-MCCD) è una malattia ereditaria del metabolismo della leucina caratterizzato da un quadro clinico estremamente variabile, che varia dalle crisi metaboliche nei neonati agli adulti asintomatici.

Geni/Polimorfismi:

MCCC1, MCCC2
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