Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi – Pannello

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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Endocrinologia e Malattie Metaboliche

Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi – Pannello

Il deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3-MCCD) Ã¨ una malattia ereditaria del metabolismo della leucina caratterizzato da un quadro clinico estremamente variabile, che varia dalle crisi metaboliche nei neonati agli adulti asintomatici.

Geni/Polimorfismi:

MCCC1, MCCC2

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