Fertiscan – Preimplantation Embryonic Lethality NGS Panel
Il test FertiScan Preimplantation embryonic lethality NGS Panel è un pannello basato sull’analisi di geni associati a mortalità embrionale preimpianto, mediante tecnica next-generation sequencing (NGS).
Skeletal Dysplasia – Panel
Displasie Scheletriche – Pannello
Hereditary fructose intolerance
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Il gene ALDOB codifica per la fruttosio-1,6-bisfosfato aldolasi, un enzima glicolitico coinvolto nel metabolismo dello zucchero semplice fruttosio. ALDOB è responsabile della seconda fase del metabolismo del fruttosio, convertendo la molecola fruttosio-1-fosfato in gliceraldehide e diidrossiacetone fosfato. L’enzima è un tetramero formato da subunità identiche di 40 kD. I vertebrati hanno 3 isoenzimi di aldolasi, […]
Bartter Syndrome – Panel
Sindorme di Bartter – Pannello
La sindrome di Bartter è caratterizzata dall’associazione tra alcalosi ipokaliemica, livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all’angiotensina II.
