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TAT:

40

Tipo di Campione:

Metodica:

Intolleranza ereditaria al fruttosio

Il gene ALDOB codifica per la fruttosio-1,6-bisfosfato aldolasi, un enzima glicolitico coinvolto nel metabolismo dello zucchero semplice fruttosio. ALDOB è responsabile della seconda fase del metabolismo del fruttosio, convertendo la molecola fruttosio-1-fosfato in gliceraldehide e diidrossiacetone fosfato. L’enzima è un tetramero formato da subunità identiche di 40 kD. I vertebrati hanno 3 isoenzimi di aldolasi, aldolasi A (ALDOA; OMIM: 103850), B (ALDOB) e C (ALDOC; OMIM: 103870), distinguibili per le loro proprietà elettroforetiche e catalitiche. I tessuti dei mammiferi esprimono gli isoenzimi delle aldolasi in un pattern ben definito. L’embrione durante lo sviluppo produce l’aldolasi A, che continua ad essere espressa in molti tessuti nell’adulto, talvolta a livelli molto più elevati rispetto agli embrioni. Nei muscoli dell’adulto, l’aldolasi A può raggiungere il 5% della proteina cellulare totale. Nel fegato, rene e intestino adulti, l’espressione dell’aldolasi A viene repressa e viene prodotta l’aldolasi B. Nel cervello e in altri tessuti nervosi, l’aldolasi A e C vengono espressi in modo uguale. Nelle cellule epatiche trasformate, l’aldolasi A sostituisce l’aldolasi B (Rottmann et al., 1984).

Geni/Polimorfismi:

ALDOB

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