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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Nefrologia

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Sindorme di Bartter – Pannello

La sindrome di Bartter Ã¨ caratterizzata dall’associazione tra alcalosi ipokaliemica, livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all’angiotensina II.

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Geni/Polimorfismi:

ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, HSD11B2, KCNJ1, KCNJ10, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC4A1, SLC4A4, WNK1, WNK4

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