info.genoma@ctit.eurofinseu.com | Contact center: +39 06 164 161 500

Non hai trovato l'analisi che cercavi?

Esegui una ricerca nel nostro database

TAT:

40

Tipo di Campione:

Metodica:

Analisi presente in:

Sindrome di Aicardi-Goutières – Pannello

La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un’encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dall’associazione tra la calcificazione dei gangli basali, la leucodistrofia e la linfocitosi del liquido cerebrospinale (LCS). Finora sono stati descritti poco più di 120 casi. La maggior parte dei neonati affetti nasce a termine con parametri di crescita normali. L’esordio si presenta entro i primi giorni o mesi di vita con una grave encefalopatia subacuta (problemi alimentari, irritabilità e regressione o ritardo psicomotorio) associata a epilessia (53% dei casi), geloni sulle estremità (43% dei casi) e episodi febbrili asettici (40% dei casi). I sintomi evolvono nel corso di mesi (con lo sviluppo di microcefalia e segni piramidali) prima che la malattia si stabilizzi. Tuttavia, sono state descritte forme meno gravi con esordio successivo a 1 anno di vita e mantenimento delle capacità del linguaggio e della funzione cognitiva e circonferenza cranica normale. Il fenotipo mostra una variazione inter- e intrafamiliare. La trasmissione è autosomica recessiva, anche se sono stati descritti casi di trasmissione autosomica dominante. Nel 2006, sono state identificate le mutazioni causative di quattro geni: TREX1, che codifica per una 3′->5′ esonucleasi e RNASEH2A, RNASEH2B e RNASEH2C, geni che codificano per le subunità del complesso endonucleasi RNasi H2. Le mutazioni di TREX1 (25% dei casi), RNASEH2C (14% dei casi) e RNASEH2A (41% dei casi) generalmente causano un fenotipo più lieve. Nei restanti casi, non sono state riscontrate mutazioni in questi geni. La calcificazione (che interessa i gangli basali e la materia bianca), la leucodistrofia cistica (prevalentemente frontotemporale) e l’atrofia cortico-sottocorticale rappresentano i segni cardinali per la diagnosi e spesso si associano a atrofia del corpo calloso, del tronco cerebrale e del cervelletto. Livelli elevati di IFN-alfa e la linfocitosi del LCS sono molto frequenti ma non sono segni costanti (90% e 75% dei casi, rispettivamente) allo stadio iniziale della malattia e tendono a normalizzarsi o a risolversi entro pochi anni. La diagnosi è confermata dall’individuazione di una mutazione in uno dei geni-malattia. Le principali diagnosi differenziali si pongono con le infezioni congenite TORCH (toxoplasma, rosolia, CMV, HSV1 e HSV2). La diagnosi prenatale è possibile attraverso l’analisi molecolare del liquido amniotico o del trofoblasto. Il trattamento è sintomatico (presa in carico dei problemi alimentari, del ritardo psicomotorio e, se presente, dell’epilessia). Circa l’80% dei pazienti che presentano la forma grave della malattia muore entro i primi 10 anni di vita, anche se è stato riportato un prolungamento della sopravvivenza oltre la prima decade nelle forme più lievi.

Geni/Polimorfismi:

ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

Richiesta Informazioni

Se desideri ricevere informazioni compila i campi a fianco, ti contatteremo al più presto.

+39 06164161500

numero_verde