Disomia Uniparentale UPD
Con il termine disomia uniparentale (UPD) si definisce l’ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore; è causata principalmente da eventi di non-disgiunzione, seguiti da meccanismi di correzione di trisomie o monosomie. La maggioranza dei casi sembra essere associata all’età materna e può venire individuata inizialmente in forma di trisomia a mosaico durante la […]
Sindrome di Wiskott-Aldrich WAS
Emofilia B
ACE Ins/Del
L’analisi è eseguita operando una amplificazione genica (PCR) a livello dell’introne 16 del gene ACE e successiva genotipizzazione del polimorfismo I/D mediante corsa elettroforetica in gel di agarosio. Tale polimorfismo è dovuto alla presenza (allele I – Insertion) o assenza (allele D-Deletion) di una sequenza ripetuta Alu di 287 bp, e può produrre tre differenti […]
Distonia Primaria – Principali Mutazioni
Deficit di Alfa-1-Antitripsina – Principali Mutazioni
Il gene SERPINA1 codifica per l’alfa-1-antitripsina (AAT), noto anche come inibitore della proteasi (PI), un importante inibitore della serina proteasi plasmatica (serpin). Le serpine controllano diversi tipi di reazioni chimiche inibendo l’attività di alcuni enzimi. AAT interagisce principalmente con l’elastasi, ma anche con la tripsina, chimotripsina, trombina e proteasi batteriche. La più importante azione inibitoria […]
Mucopolisaccaridosi Tipo III A, Sindrome di Sanfilippo
Il gene SGSH codifica per l’enzima sulfamidasi; uno dei diversi enzimi coinvolti nella degradazione lisosomiale dell’ eparan solfato. Mutazioni in questo gene sono associate alla malattia lisosomale mucopolisaccaridosi IIIA, nota anche come sindrome di Sanfilippo A, che risulta dalla ridotta degradazione dell’ eparan solfato. La mucopolisaccaridosi IIIA è un disordine progressivo che interessa principalmente il […]
HPA – Genotipizzazione
Beta Fibrinogeno FGB -455G-A
rs1800790
PAI-1 4G/5G
A livello della regione promotore del gene PAI-1 è presente un polimorfismo del tipo inserzione/delezione di una G (4G/5G). Alcuni studi hanno dimostrato che il genotipo 4G/4G è associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio di malattie coronariche, e nelle donne in gravidanza aumentato rischio di preeclampsia. L’analisi è stata condotta mediante […]
