Deficit di Alfa-1-Antitripsina – Principali Mutazioni

Il gene SERPINA1 codifica per l’alfa-1-antitripsina (AAT), noto anche come inibitore della proteasi (PI), un importante inibitore della serina proteasi plasmatica (serpin). Le serpine controllano diversi tipi di reazioni chimiche inibendo l’attività di alcuni enzimi. AAT interagisce principalmente con l’elastasi, ma anche con la tripsina, chimotripsina, trombina e proteasi batteriche. La più importante azione inibitoria di AAT è esplicata nei confronti della elastasi dei neutrofili (ELANE OMIM: 130130), una proteasi che degrada l’elastina delle pareti alveolari e altre proteine strutturali di diversi tessuti (Cox, 2001).