Sindrome di Ehlers-Danlos
Incluso nel codice A1620. La sindrome di Ehlers-Danlos fa parte diun gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. È caratterizzata da iperlassità articolare, lieve iperestensibilità cutanea, fragilità dei tessuti e sintomi extra-muscolo-scheletrici.
Charcot-Marie-Tooth Malattia di tipo 1A Demielinante (PMP22 – dup17p12)
Eterotassia e Eterotassia Situs Inversus
Eterotassia significa ‘disposizione” (tassia) ‘diversa” (etero). Si tratta di un posizionamento anormale degli organi toracici e/o addominali con inversione destra/sinistra rispetto alla normalità . È un gruppo abbastanza ampio di difetti, in quanto esistono numerose possibilità di inversione destra/sinistra che possono essere complete (si parla di situs inversus totalis o situs inversus, quando tutti gli organi […]
Malattia di Stargardt – Pannello
ABCA4 (Tipo1), CNGB3, ELOVL4 (Tipo3), PROM1 (Tipo4), BEST1
Acidemia Propionica
L’acidemia propionica (PA) è un’acidemia organica causata da un deficit di attività della propionil Coenzima A carbossilasi, caratterizzata da episodi potenzialmente letali di scompenso metabolico e disfunzione neurologica. Può essere complicata dalla cardiomiopatia. Il tasso di prevalenza a livello mondiale è probabilmente di circa 1 su 100.000 nati vivi.La PA è causata dalle mutazioni nei […]
Nefronoftisi
INVS/NPHP2, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, GLIS2/NPHP7, RPGRIP1L/NPHP8, NEK8/NPHP9
Fibrosi Cistica – 139 Mutazioni (NGS CE-IVD)
Il test Fibrosi Cistica – 139 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 139 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica, in DNA genomico isolato da campioni di sangue intero periferico umano, come definito dal database CFTR2 (www.cftr2.org). Tale database è stato realizzato dall’Università americana Johns Hopkins […]
Amiloidosi Cerebrale
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (del4p16.3)
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più spesso le femmine rispetti ai maschi (2:1). La WHS è dovuta a una delezione del braccio […]
