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TAT:

40

Tipo di Campione:

Metodica:

Analisi presente in:

Eterotassia e Eterotassia Situs Inversus

Eterotassia significa ‘disposizione” (tassia) ‘diversa” (etero). Si tratta di un posizionamento anormale degli organi toracici e/o addominali con inversione destra/sinistra rispetto alla normalità. È un gruppo abbastanza ampio di difetti, in quanto esistono numerose possibilità di inversione destra/sinistra che possono essere complete (si parla di situs inversus totalis o situs inversus, quando tutti gli organi posizionati normalmente a destra si trovano a sinistra e viceversa) o parziali (si parla di situs inversus incompleto o situs ambiguus, quando solo alcuni organi si trovano in una posizione invertita, o un organo normalmente laterale diventa mediano). Nei pazienti affetti da eterotassia, sono state individuate mutazioni in diversi geni.

Geni/Polimorfismi:

ACVR2B, CCDC103, CCDC39, CCDC40, CFC1, CRELD1, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, FOXH1, GJA1, HEATR2, HYDIN, INVS/NPHP2, KTU, LEFTY2, LRRC50, LRRC6, NKX2-5, NODAL, OFD1, RPGR, RSPH4A, RSPH9, TXNDC3, ZIC3

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