GExome Prenatal
Analizza contemporaneamente le regioni codificanti di oltre 20.000 geni. Opzione suggerita quando entrambi i genitori biologici sono disponibili.
Tubulopatie Renali – Pannello
Sindrome di Leigh e Encefalopatia Mitocondriale – Pannello
Craniosinostosi e Disturbi Craniofacciali – Pannello
for NGS: ~95% targeted bases covered > 20X at 100-130x average coverage
Sindrome di Williams-Beuren, WBS (7q11.23)
Distonia Primaria
Patologia policistica renale/epatica – Pannello
Sindrome di Leigh – Pannello
encefalopatia necrotizzante subacuta è una malattia della prima infanziaÂ
Atassia Spinocerebellare – SCA Repeat expansion panel
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
