Emofilia B
Sindrome X Fragile (FRAXA)
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della […]
LAC (Lupus Anticoagulante)
ACE Ins/Del
L’analisi è eseguita operando una amplificazione genica (PCR) a livello dell’introne 16 del gene ACE e successiva genotipizzazione del polimorfismo I/D mediante corsa elettroforetica in gel di agarosio. Tale polimorfismo è dovuto alla presenza (allele I – Insertion) o assenza (allele D-Deletion) di una sequenza ripetuta Alu di 287 bp, e può produrre tre differenti […]
Distonia Primaria – Principali Mutazioni
Deficit di Alfa-1-Antitripsina – Principali Mutazioni
Il gene SERPINA1 codifica per l’alfa-1-antitripsina (AAT), noto anche come inibitore della proteasi (PI), un importante inibitore della serina proteasi plasmatica (serpin). Le serpine controllano diversi tipi di reazioni chimiche inibendo l’attività di alcuni enzimi. AAT interagisce principalmente con l’elastasi, ma anche con la tripsina, chimotripsina, trombina e proteasi batteriche. La più importante azione inibitoria […]
Mucopolisaccaridosi Tipo III A, Sindrome di Sanfilippo
Il gene SGSH codifica per l’enzima sulfamidasi; uno dei diversi enzimi coinvolti nella degradazione lisosomiale dell’ eparan solfato. Mutazioni in questo gene sono associate alla malattia lisosomale mucopolisaccaridosi IIIA, nota anche come sindrome di Sanfilippo A, che risulta dalla ridotta degradazione dell’ eparan solfato. La mucopolisaccaridosi IIIA è un disordine progressivo che interessa principalmente il […]
HPA – Genotipizzazione
Atrofia Muscolare Spinale, SMA (Tipi 1, 2, 3, 4)
Beta Fibrinogeno FGB -455G-A
rs1800790
