TPMT – Genotipizzazione
Mutazioni del gene TPMT investigate: *1 Nessuna (wild type) Normale, *2 Attività Diminuita, *3A Attività Diminuita, *3B Attività Diminuita, *3C Attività Diminuita, Circa 20 diverse mutazioni sono state riportate a tutt’oggi, 4 delle quali sono riconosciute come responsabili per una ridotta o assente attività enzimatica. I polimorfismi TPMT*3A e TPMT*3C (metabolizzatori lenti) sono i più […]
UGT1A1
GSTP1 – Polimorfismi
GSTM1 delezione
GSTT1 delezione
DPYD IVS14+1G>A
MDR1 c. 3435 C>T (p.Ile1145Ile)
Timidilato sintasi TYMS 3’UTR 6bp del
Paraparesi Spastica Familiare – Pannello
32 genes: SPG1 (L1CAM), SPG11, SPG4 (SPAST), SPG20, SPG3A (ATL1), SPG17 (BSCL2), SPG9A (ALDH18A1), SPG35 (FA2H), SPG5A(CYP7B1), SPG6 (NIPA1), SPG2 (PLP1), SPG12 (RTN2), SPG31 (REEP1), SPG10 (KIF5A), SPG50 (AP4M1), SPG51 (AP4E1), SPG47 (AP4B1), SPG52 (AP4S1), SPG15 (ZFYVE26), SPG55 (C12orf65), SPG7, SPG30 (KIF1A), SPG64 (ENTPD1), SPG42 (SLC33A1), SPG9B (ALDH18A1), SPG13 (HSPD1), SPG8 (KIAA0196), SPG18 (ERLIN2), SPG33 […]