TPMT – Genotipizzazione

Mutazioni del gene TPMT investigate: *1 Nessuna (wild type) Normale, *2 Attività Diminuita, *3A Attività Diminuita, *3B Attività Diminuita, *3C Attività Diminuita, Circa 20 diverse mutazioni sono state riportate a tutt’oggi, 4 delle quali sono riconosciute come responsabili per una ridotta o assente attività enzimatica. I polimorfismi TPMT*3A e TPMT*3C (metabolizzatori lenti) sono i più diffusi e raggruppano circa il 90% degli alleli difettosi in Europa.