SMA Carrier Test – MLPA – Analisi di 2 livello
SMA silent carrier 2+0 Test. Permette di discriminare la presenza di una delezione del gene SMN1 su un cromosoma anche associata ad una duplicazione dello stesso sull’altro cromosoma omologo (2-3% della popolazione generale).
Microftalmia anoftalmia coloboma MAC – Pannello
La microftalmia colobomatosa è un difetto dello sviluppo oculare caratterizzato da microftalmia monolaterale o bilaterale, associata a coloboma oculare.
Deficit Primitivo Sistemico di Carnitina
Il gene SLC22A5 codifica per una proteina chiamata OCTN2, espressa nel cuore, nel fegato, nei muscoli, nei reni e in altri tessuti. Questa proteina è posizionata all’interno della membrana cellulare, dove trasporta una sostanza nota come carnitina all’interno della cellula. La carnitina viene ottenuta principalmente dalla dieta ed è necessaria per il trasporto degli acidi […]
PapNext®
PapNext® è un rivoluzionario strumento di screening che utilizza lo stesso campione prelevato per il Pap Test di routine. PapNext® può identificare i tumori endometriali e ovarici in fase precoce. La diagnosi precoce aumenta le chance di successo terapeutico. PapNext® permette di estendere le potenzialità diagnostiche del Pap Test (test citologico) grazie all’introduzione di tecnologie di sequenziamento […]
Ureaplasma Parvum
Fertiscan – Preimplantation Embryonic Lethality NGS Panel
Il test FertiScan Preimplantation embryonic lethality NGS Panel è un pannello basato sull’analisi di geni associati a mortalità embrionale preimpianto, mediante tecnica next-generation sequencing (NGS).
Displasie Scheletriche – Pannello
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Il gene ALDOB codifica per la fruttosio-1,6-bisfosfato aldolasi, un enzima glicolitico coinvolto nel metabolismo dello zucchero semplice fruttosio. ALDOB è responsabile della seconda fase del metabolismo del fruttosio, convertendo la molecola fruttosio-1-fosfato in gliceraldehide e diidrossiacetone fosfato. L’enzima è un tetramero formato da subunità identiche di 40 kD. I vertebrati hanno 3 isoenzimi di aldolasi, […]
Sindorme di Bartter – Pannello
La sindrome di Bartter è caratterizzata dall’associazione tra alcalosi ipokaliemica, livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all’angiotensina II.
