Deficit Primitivo Sistemico di Carnitina

Il gene SLC22A5 codifica per una proteina chiamata OCTN2, espressa nel cuore, nel fegato, nei muscoli, nei reni e in altri tessuti. Questa proteina è posizionata all’interno della membrana cellulare, dove trasporta una sostanza nota come carnitina all’interno della cellula. La carnitina viene ottenuta principalmente dalla dieta ed è necessaria per il trasporto degli acidi grassi nei mitocondri, i centri di produzione dell’energia per il cuore e per i muscoli. Durante periodi di digiuno, gli acidi grassi rappresentano un’importante fonte di energia anche per il fegato ed altri tessuti. Mutazioni in questo gene causano il deficit primitivo sistemico di carnitina (SPCD), un disordine autosomico recessivo, potenzialmente letale, dell’ossidazione degli acidi grassi, caratterizzato, tipicamente, da cardiomiopatia ad esordio infantile, spesso associata a debolezza e ipotonia, ritardo della crescita e attacchi ricorrenti di ipoglicemia ipochetotica e/o coma (Di San Filippo et al., 2006 ).