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TAT:

40

Tipo di Campione:

Metodica:

Analisi presente in:

Microftalmia anoftalmia coloboma MAC – Pannello

La microftalmia colobomatosa è un difetto dello sviluppo oculare caratterizzato da microftalmia monolaterale o bilaterale, associata a coloboma oculare.

Geni/Polimorfismi:

ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, CRYBA4, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GRIP1, HCCS, HESX1, HMX1, IKBKG, MFRP, NAA10, NDP, NHS, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PORCN, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAX, RBP4, SHH, SIX3, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TFAP2A, VAX1, VSX2

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