Emofilia A
Il gene F8 codifica per il fattore di coagulazione VIII, che partecipa alla via intrinseca della coagulazione del sangue. Questo gene produce due varianti trascrizionali, mediante splicing alternativo. La variante 1 di trascrizione codifica per una grande glicoproteina, detta isoforma a, che agisce nella cascata di coagulazione del sangue come cofattore nell’attivazione del fattore X […]
Fibrosi Cistica – Analisi mediante Sequenziamento NGS
Il test CFTR-intero gene prevede il sequenziamento completo del gene CFTR attraverso tecniche di Next Generation Sequencing (NGS). Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nel gene in esame. Questo saggio è più appropriato quando il paziente presenta una fibrosi cistica atipica o non classica […]
Neurofibromatosi – Pannello
Beta Talassemia
Il gene HBB codifica la proteina beta-globina, una subunità dell’emoglobina, che si trova all’interno dei globuli rossi. Negli adulti l’emoglobina è normalmente costituita da quattro subunità proteiche: due subunità di beta-globina e due subunità di alfa-globina, prodotta da un altro gene chiamato HBA. Ognuna di queste subunità proteiche è legata a una molecola contenente ferro […]
Fenilchetonuria, Deficit della Fenilalanina Idrossilasi PAH
La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave).
Neurofibromatosi di Tipo 2
La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è caratterizzata dalla presenza di tumori del nervo acustico (chiamati schwannomi vestibolari). I primi sintomi sono generalmente a carico dell’orecchio, con sordità e/o perdita dell’equilibrio. Al contrario della NF1, nella NF2 i neurofibromi sono rari e le macchie caffellatte sono presenti solo occasionalmente. Il gene responsabile della NF2, localizzato sul […]
Rene Policistico Autosomico Dominante (PKD1, PKD2) – Pannello
Ipercalcemia Ipocalciurica Familiare
È caratterizzata, a livello biologico, da ipercalcemia significativa ma moderata, con livelli di PTH ed escrezioni urinarie di calcio inadeguate, in presenza di ipercalcemia: i livelli sierici di PTH sono normali o lievemente aumentati e la calciuria è bassa. La FHH è di solito asintomatica nel corso della vita, ma di rado si osserva affaticamento, […]
Sindrome di Gorlin
La sindrome di Gorlin (GS) con amartosi è una malattia ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da carcinomi basocellulari (BCC) multipli ad esordio precoce, cheratocisti multiple della mascella ed anomalie scheletriche.
