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TAT:

40

Tipo di Campione:

Metodica:

Ipercalcemia Ipocalciurica Familiare

È caratterizzata, a livello biologico, da ipercalcemia significativa ma moderata, con livelli di PTH ed escrezioni urinarie di calcio inadeguate, in presenza di ipercalcemia: i livelli sierici di PTH sono normali o lievemente aumentati e la calciuria è bassa. La FHH è di solito asintomatica nel corso della vita, ma di rado si osserva affaticamento, debolezza, sete eccessiva e disturbi del pensiero. Alcuni adulti presentano pancreatite ricorrente, condrocalcinosi e calcificazioni vascolari precoci.

Geni/Polimorfismi:

CASR
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