Emofilia A

Il gene F8 codifica per il fattore di coagulazione VIII, che partecipa alla via intrinseca della coagulazione del sangue. Questo gene produce due varianti trascrizionali, mediante splicing alternativo. La variante 1 di trascrizione codifica per una grande glicoproteina, detta isoforma a, che agisce nella cascata di coagulazione del sangue come cofattore nell’attivazione del fattore X (F10; OMIM: 613872) – dipendente dal fattore IXa (OMIM: 300746). Il fattore VIII viene attivato proteoliticamente da diversi enzimi di coagulazione, compresa la trombina (F2; OMIM: 176930). La variante 2 di trascrizione codifica per una piccola proteina, l’isoforma b, che consiste principalmente nel dominio di legame ai fosfolipidi, essenziale per le funzioni di coagulazione. Difetti in questo gene causano l’emofilia A, un comune disturbo di coagulazione X-linked (Viel et al., 2009).