Neurofibromatosi di Tipo 2

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è caratterizzata dalla presenza di tumori del nervo acustico (chiamati schwannomi vestibolari). I primi sintomi sono generalmente a carico dell’orecchio, con sordità e/o perdita dell’equilibrio. Al contrario della NF1, nella NF2 i neurofibromi sono rari e le macchie caffellatte sono presenti solo occasionalmente. Il gene responsabile della NF2, localizzato sul cromosoma 22, codifica per una proteina chiamata merlina (o anche schwannomina), che sembra avere un ruolo importante nell’impedire l’insorgere di tumori del tessuto nervoso. La NF2 è causata da mutazioni del gene della merlina, che ne impediscono la funzione, causando la comparsa di tumori nel sistema nervoso.