Stargardt Disease
Malattia di Stargardt
Homocystinuria caused by cystathionine beta-synthase deficiency
Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintetasi
L’omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (Cbs) è una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell’apparato vascolare. In base ai dati raccolti in diversi paesi, relativi ad oltre 200.000 neonati, il tasso di rilevazione cumulativo del deficit di Cbs è 1/344.000. In alcune aree, l’incidenza stimata in […]
Glycogen Storage Disease Type 2, Pompe Disease
Glicogenosi di tipo 2, Malattia di Pompe
Il gene GAA codifica per l’alfa-glucosidasi lisosomiale (nota anche come maltasi acida), un enzima essenziale per la degradazione del glicogeno in glucosio all’interno dei lisosomi. La preproproteina codificata viene proteoliticamente processata per generare molteplici forme intermedie e la forma matura dell’enzima. Difetti in questo gene causano la malattia da accumulo del glicogeno di tipo II, […]
Favism
Favismo
SMN1 – NGS Gene Sequencing
SMN1 – Analisi mediante Sequenziamento NGS
Il gene SMN1 codifica per il fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, essenziale per l’assemblaggio del complesso delle piccole ribonucleoproteine nucleari (snRNP). Nelle cellule le protein SMN svolgono un importante funzione nel processamento dell’ RNA messaggero (mRNA). Le protein SMN sono presenti in tutto il corpo ed in elevate livelli nel midollo spinale. Questa protein è […]
