Hartnup Disease
Sindrome di Hartnup
Gitelman Syndrome – Panel
Sindome di Gitelman – Pannello
La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia familiare, è caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica in associazione a significativa ipomagnesemia e diminuzione della secrezione urinaria di calcio. La GS è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Nella maggior parte dei pazienti affetti da GS sono state riscontrate le mutazioni del gene SLC12A3 (solute carrier family […]
Fanconi Anemia – Panel
Anemia di Fanconi – Pannello
Tay-Sachs Disease
Malattia di Tay-Sachs
Mucopolysaccharidosis Type II
Mucopolisaccaridosi Tipo II
Il gene IDS codifica per la iduronato-2-solfatasi (I2S), membro della famiglia di proteine solfatasi. La preproproteina codificata viene proteoliticamente trasformata per generare due catene di polipeptidi. Questo enzima è coinvolto nella degradazione lisosomiale dell’ eparan solfato e del dermatan solfato. Mutazioni in questo gene sono associate alla mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come sindrome […]
