OncoNext™ Tissue – 23 genes
OncoNext™ Tissue – 23 geni: ricerca di mutazioni somatiche per la caratterizzazione molecolare dei tumori solidi
I test genetici OncoNext™ Tissue sono stati progettati per l’uso in oncologia al fine di rilevare mutazioni somatiche, correlate a tumori solidi, su campioni bioptici tissutali. I test genetici OncoNext™ Tissue impiegano l’innovativa tecnologia di Next Generation Sequencing (NGS), grazie alla quale è possibile individuare in modo estremamente sensibile la presenza di mutazioni somatiche anche a […]
Congenital disorder of Glycosylation, ALG-CDG
Disturbo Congenito della Glicosilazione, ALG-CDG
malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica, LEC2 (SLC35A1), MOGS (GCS1), DK1(DOLK)
Malattia di Wilson
Cystinuria
Cistinuria
disturbo del trasporto degli aminoacidi dei tubuli renali con formazione ricorrente di calcoli renali di cistina
Meckel Gruber Syndrome
Sindrome Di Meckel Gruber
La sindrome di Meckel-Gruber è una malattia monogenica, caratterizzata dalla associazione tra cisti renali e segni variabili, comprese le anomalie dello sviluppo del sistema nervoso centrale (di solito encefalocele occipitale), la displasia e le cisti dei dotti epatici e la polidattilia. La polidattilia è soprattutto postassiale (VI dito), ma in alcuni casi è preassiale (duplicazione […]
