Alkaptonuria, Hereditary Ochronosis, Homogentisic Acid Oxidase deficiency
Alcaptonuria, deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
metabolismo della fenilalanina e della tirosina
Usher Syndrome – Panel
Sindrome di Usher – Pannello
sordità e da graduale perdita della vista. 12 geni: GPR98 , tipo 2C, MYO7A, tipo 1B, USH2A, tipo 2A, PDZD7, tipo 2C digenic, CLRN1- tipo 3A, USH1C, tipo 1C, PCDH15- tipo 1F, CDH23- tipo 1D, SANS/USH1G- tipo 1G, WHRN/DFNB31- tipo 2D, HARS- tipo 3B, CIB2- tipo 1J
NutriNext Active Sport – Performance
NutriNext Active Sport – Performance
Darier Disease
Malattia di Darier
Renal Cysts and Diabetes Syndrome
Sindrome da Cisti Renali e Diabete
incuso in “MODY, Diabete giovanile a esordio nella maturità “
