Sindrome di Usher – Pannello

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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Oftalmologia, Otorinolaringoiatria

Sindrome di Usher – Pannello

sorditÃ e da graduale perdita della vista. 12 geni: GPR98 , tipo 2C, MYO7A, tipo 1B, USH2A, tipo 2A, PDZD7, tipo 2C digenic, CLRN1- tipo 3A, USH1C, tipo 1C, PCDH15- tipo 1F, CDH23- tipo 1D, SANS/USH1G- tipo 1G, WHRN/DFNB31- tipo 2D, HARS- tipo 3B, CIB2- tipo 1J

Geni/Polimorfismi:

ADGRV1/GPR98, CDH23, CIB2, CLRN, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, SANS, USH1C, USH2A, WHRN

Test prenatale non invasivo per lo studio di anomalie cromosomiche, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno.

PrenatalSafe

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Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

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Test di screening neonatale non invasivo per rilevare mutazioni correlate a oltre 200 patologie e al metabolismodi più di 30 farmaci .

BabyNext

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Pannello multigenico per lo screening di Cardiomiopatie e Arresto Cardiaco Improvviso.

CardioScreen

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Test genetico per lo studio del microbioma endometriale, utile ad aumentare il successo riproduttivo e indicato nei percorsi di fecondazione assistita.

Endometriome

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Il test genetico per un approccio innovativo alle cause di infertilità femminile e maschile in coppie con difficoltà riproduttive.

Fertiscan

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Test prenatale non invasivo in grado di valutare nel feto mutazioni genetiche del DNA responsabili di gravi malattie.

GeneSafe

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Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

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Test non invasivo che identifica le principali sensibilità e intolleranze alimentari.

NutriNext

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Screening del DNA tumorale sul campione cervicale per aumentare le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche.

PapNext

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Test di screening per il carcinoma della cervice, marcato CE-IVD e FDA approved. Identifica la presenza di ceppi HPV ad alto rischio determinandone anche il sierotipo.

HPV DB Onclarity

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