Maple Syrup Urine Disease
Leucinosi, Maple Syrup Urine Disease, Urine a Sciroppo D’Acero
La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all’alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito dopo la nascita (e in seguito le urine), che odora di sciroppo d’acero, seguiti, in assenza di trattamento, da un’encefalopatia progressiva e un’insufficienza respiratoria […]
Charcot-Marie-Tooth Disease – Panel
Malattia di Charcot-Marie-Tooth – Pannello
Cornelia De Lange Syndrome
Sindrome di Cornelia de Lange
Sotos Syndrome (NSD1 – 5q35.2-q35.3)
Sindrome di Sotos (NSD1 – 5q35.2-q35.3)
La sindrome di Sotos è un gigantismo caratterizzato da alcuni segni clinici principali, come la crescita eccessiva durante l’infanzia, la macrocefalia, l’aspetto peculiare del viso, le difficoltà di apprendimento di grado variabile, in associazione ad altri segni clinici minori. Le mutazioni e le delezioni del gene NSD1 (localizzato sul cromosoma 5q35, che codifica per una […]
