Leucinosi, Maple Syrup Urine Disease, Urine a Sciroppo D’Acero

La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all’alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito dopo la nascita (e in seguito le urine), che odora di sciroppo d’acero, seguiti, in assenza di trattamento, da un’encefalopatia progressiva e un’insufficienza respiratoria centrale. La MSUD è dovuta alle mutazioni dei geni che codificano per le subunità E1a, E1b e E2 del complesso della 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata (BCKAD), coinvolte nella seconda tappa di degradazione enzimatica degli aminoacidi a catena ramificata (BCAA): leucina, isoleucina e valina. La BCKAD ha quattro subunità: E1a, E1b, E2 e E3, codificate dai geni BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1), DBT (1p31) e DLD (7q31-q32).