Dopa-Responsive Dystonia
Distonia Dopa-Sensibile
Neuropathy – Panel
Neuropatia – Pannello
Mucopolysaccharidosis Type I, Hurler-Scheie Syndrome
Mucopolisaccaridosi Tipo I, Sindrome di Hurler-Scheie
La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio. La prevalenza è di 1/100.000: la sindrome di Hurler ne rappresenta […]
