Brugada Syndrome
Sindrome di Brugada
Cystic Fibrosis 152 mutations, Europe panel (25 Italian mutations) (NGS CE-IVD)
Fibrosi Cistica pannello Europe 152 Mut. di cui 25 Italiane (NGS CE-IVD)
Il test Fibrosi Cistica – 152 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 152 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica, di cui 25 specifiche per la popolazione italiana, in DNA genomico isolato da campioni di sangue intero periferico umano, come definito dal database CFTR2 (www.cftr2.org). Tale […]
Interleukin 2 G-385T
Interleuchina 2 G-385T
Primary Ciliary Dyskinesia – Panel
Discinesia Ciliare Primitiva – Pannello
La discinesia ciliare primitiva (DCP) è una malattia respiratoria rara caratterizzata da broncorrea cronica con bronchiectasia e sinusite cronica. La DCP è, per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica. La prevalenza della DCP è stimata in 1/20.000. DNAH5 (28% dei pazienti), DNAI1 (2-10% dei pazienti), DYX1C1 (DNNAF4), HEATR2 (DNAAF5), NME8 […]
Primary Hyperoxaluria Type 1, 2, 3 – Panel
Iperossaluria Primitiva di Tipo 1, 2, 3 – Pannello
L’iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) è un difetto raro del metabolismo del gliossilato caratterizzato da accumulo di ossalato da deficit dell’enzima perossisomiale epatico L-alanina:gliossilato aminotransferasi (AGT). I sintomi clinici sono variabili: dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi e alla malattia renale allo stadio terminale con coinvolgimento sistemico.
